Tommi, il bambino che non trova un nome alla sua malattia

Essere ammalati e non poter sapere di cosa è una delle condizioni più drammatiche che possano affliggere il mondo dell’infanzia. Questa è la condizione di Tommi Cannadoro, 5 anni, a cui i medici non sono riusciti a definire quale disturbo gli abbia causato cecità, atassia cerebellare degenerativa e un preoccupante ritardo psicomotorio. Un mostro senza nome può far ancora più paura, allora i genitori Valentina e Francesco ne hanno creato uno di sana pianta: “Il Drago”, contro il quale lottano insieme a Tommi ogni giorno, con la voglia di andare a fondo per conoscere il male che imprigiona il loro bambino. Una storia diventata pubblica per volere del padre di Tommi, Francesco, che sulla sua pagina Facebook ha aperto un diario, poi diventato un libro, per liberarsi dai cattivi pensieri e motivato dal desiderio di condividere gioie e dolori anche con tutte le altre famiglie che vivono una situazione simile. “Ero disperato – confessa Francesco –  e speravo di trovare chi potesse darmi qualche dritta. Adesso le chiedono a me. Prima era uno sfogo, poi una condivisione, adesso il Diario è una pagina che parla di cinque anni di battaglie. Io e mia moglie Valentina sappiamo che le premesse sono pessime. Questa malattia di cui non c’è ancora una diagnosi può avere mille nomi. Per noi è il Drago. La speranza principale è che queste parole possano aiutare qualcuno ad affrontare il proprio “Drago”. Vorrei che il libro aiutasse a far conoscere il mio modo di raccontare le cose e la mia missione. Provo a proporre varie soluzioni, dall’organizzare le ferie al trovare un posto in cui fare la spesa senza barriere architettoniche”.

Al mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi. Si tratta di dati che fanno rumore e che spaventano ancora di più quando queste malattie diventano anonime, ovvero non trovano una terminologia scientifica idonea a identificarle. Essere affetti da una malattia genetica rara senza nome è una condizione abbastanza comune. La fondazione Hopen, costituita da un gruppo di medici, liberi professionisti, docenti universitari, imprenditori e amici accomunati da esperienze di vita che ci hanno fatto conoscere da vicino il problema delle malattie genetiche rare senza nome, informa che il 50% dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% dei bambini con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva. La loro malattia dunque è orfana di una definizione appropriata.

I bambini sono generalmente portatori di una malattia genetica quando i sintomi sono diversi, concomitanti e spesso associati ad alterazioni del fenotipo. I quadri sono vari, ma spesso comprendono problemi cognitivi, sintomi autistici, metabolici, epilettici, problemi di alimentazione, deambulazione, ritardi nello sviluppo cerebrale, problemi di udito o di vista, disturbi alle articolazioni, scarsa e rallentata crescita. In alcuni casi, questi sintomi possono permettere a uno specialista di diagnosticare la sindrome; in altri, invece, questi sintomi fanno parte di quadri talmente rari da non essere conosciuti. In queste situazioni, infatti, risultano negativi anche i più moderni e completi test eseguiti nei laboratori genetici. Alcuni bambini, quindi, possono presentare una mutazione genetica mai riscontrata prima e che quindi non fa parte delle malattie conosciute. La situazione è ancora più complicata quando i test genetici possono presentare cambiamenti nei geni di un bambino non correlabili alla sintomatologia, oppure ci possono essere variazioni genetiche tra loro associate, per cui i medici non sono in grado di stabilire quale sia quella responsabile per il quadro clinico.