Un anonimo benefattore ricompra la casa a Leonardo, il ragazzo con la sindrome di Dravet

Leonardo è stato salvato da un angelo immobiliarista. Potremmo definirlo in questo modo l’anonimo benefattore che, mano sul cuore (non meno sul proprio conto corrente) ha garantito al 14enne, affetto dalla sindrome di Dravet, una forma di epilessia rara e invalidante, di potersi curare nella casa appositamente ristrutturata per lui. Ammonta a 152 mila euro la generosità dell’uomo che nel padovano ha concorso all’acquisto all’asta di una casa attrezzata di tutto punto per assistere il ragazzo che altrimenti sarebbe stato trasferito altrove. Il grande sollievo arriva soprattutto per i genitori dell’adolescente che a seguito della chiusura dell’azienda di famiglia, avevano dovuto rinunciare alla propria abitazione immediatamente pignorata. Conoscendo la particolare condizione della famiglia, la comunità locale si era subito mobilitata attivando una raccolta fondi. Obiettivo? 240 mila euro. Questa la cifra necessaria per riacquistare la casa, ma le energie del comitato cittadino creato per l’occasione hanno ottenuto solo 80 mila euro. È a questo punto che è apparso l’anonimo benefattore che ha versato nelle casse del Comitato 152 mila euro.

“Nostro figlio – ha raccontato al Corriere della Sera la mamma di Leonardo – è in carrozzina e deve essere assistito giorno e notte. La casa è su due piani ma di sopra Leonardo non può andare, perché ci sono diciotto scalini. Giù abbiamo allestito un divano letto, che la sera diventa un matrimoniale. Dorme lì, sempre con una persona accanto, perché non può stare solo. C’è il bagno attrezzato con la doccia grande, dove si può entrare vestiti e lavarlo, e il lavandino a misura della carrozzina”.

  La Sindrome. La sindrome di Dravet (SD) è un’encefalopatia epilettica refrattaria, che colpisce neonati altrimenti sani. L’incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. La SD è più diffusa nei maschi che nelle femmine. L’esordio si verifica nel primo anno di vita con crisi cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate. Le crisi epilettiche compaiono ogni 1-2 mesi e spesso all’inizio si associano alla febbre. È comune uno stato epilettico generalizzato o emiclonico. Altri tipi di crisi (di solito mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) si manifestano nel secondo o nel terzo anno di vita e la loro frequenza aumenta. Sono fattori scatenanti la chiusura degli occhi o la stimolazione con luce intermittente (IPS). Il decorso della malattia è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l’epilessia o le convulsioni febbrili.

La diagnosi di SD si basa sul quadro clinico: l’individuazione delle mutazioni di SCN1A non conferma la diagnosi. Durante i primi stadi della malattia, l’EEG è normale, le anomalie compaiono a partire dai 2-3 anni. L’associazione tra le crisi epilettiche precoci e gli episodi febbrili può orientare la diagnosi. È stata riportata una variante della SD (SMEI, SMEB borderline), caratterizzata da tutti i sintomi clinici della SD, in assenza di crisi miocloniche. La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni febbrili precoci, la sindrome di Lennox-Gastaut e l’epilessia con crisi miocloniche-astatiche (si vedano questi termini). Le crisi epilettiche non rispondono ai farmaci antiepilettici. Il valproato e i benzodiazepinici (clobazam) sembrano essere più efficaci. Recentemente la terapia con stiripentolo (TAS) ha fornito risultati promettenti: nel gennaio 2007, la TAS ha ottenuto dall’UE l’autorizzazione alla commercializzazione come farmaco orfano adiuvante il trattamento della SD.