Alzheimer presenile e familiare, a Brescia è possibile prevenire i primi sintomi

Dimmi di chi sei figlio e ti dirò se avrai l’Alzheimer. Risponde a questa domanda lo studio sulla demenza di tipo familiare, una forma rara di Alzheimer ereditario che si presenta solitamente in età presenile, avviato dall’Irccs Fatebenefratelli di Brescia con il nome di “Dian Italia”. Il progetto, che gode della duplice collaborazione della Washington University di St. Louis e della Federazione Alzheimer Italia, si rivolge alle famiglie italiane in cui sono presenti più casi di Alzheimer. A Brescia è attivo un contact point cui rivolgersi in quanto “la persona portatrice di una mutazione genetica per l’Alzheimer ha la quasi assoluta certezza di sviluppare i sintomi della malattia nel corso della propria vita e ciascun figlio ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio stesso. “È quindi fondamentale – si legge in una nota diffusa dal nosocomio – riuscire a identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi si manifestino, al fine di testare interventi farmacologici ‘preventivi’, che possano impedire o comunque rallentare l’insorgenza della malattia”.

Stando alle statistiche del Centro Alzheimer del Fatebenefratelli, solo una volta su 100 l’Alzheimer è ereditario: ed è proprio questa rarità ad essere stata posta sotto i riflettori dello studio “Dian Italia”. In questo 1% dei casi ci si trova di fronte alla malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD), dovuta a una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita.

In Italia, secondo paese più longevo al mondo, circa un milione di persone sono affette da demenze e, in particolare 600 mila sono colpite da Alzheimer. La causa principale dell’aumento del numero di malati è sicuramente l’invecchiamento della popolazione. La prevalenza delle demenze infatti correla con all’età, e va dall’1% a 65 anni fino a circa il 40% intorno ai 90 anni.03

Le demenze neurodegenerative, tra queste l’Alzheimer, sono molto diffuse nelle persone over 65 e sono destinate a colpire un numero sempre maggiore di uomini e di donne a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. La maggior parte delle forme di Alzheimer si manifestano senza ereditarietà tra le generazioni di una famiglia ed esordiscono dopo i 65 anni. In una minoranza di casi, invece, l’Alzheimer emerge in età più giovanile (prima dei 60-65 anni). Il 60% di queste forme ad esordio precoce sono definite “familiari”, ovvero la malattia si manifesta in due o più persone appartenenti allo stesso nucleo familiare; il 13% di esse è causato dalla presenza di una mutazione genetica presente sin dalla nascita. Le rare forme di Alzheimer causate da una mutazione genetica vengono trasmesse con modalità definita di tipo autosomico dominante per cui il 50% dei figli (1 su 2, indipendentemente dal sesso) della persona portatrice della mutazione ha la possibilità di ereditarla.