Sindrome di Rett, il video di Ale e Franz per promuovere la ricerca

I due attori comici Ale e Franz sono i protagonisti di un video che ha l’obiettivo di sensibilizzare e far conoscere la Sindrome di Rett.

Sensibilizzare e favorire la ricerca sulla Sindrome di Rett. È l’obiettivo del video che vede protagonisti Alessandro Besentini e Francesco Villa, alias Ale & Franz, coppia di attori comici venuti alla ribalta grazie alla trasmissione televisiva Zelig.
Lo spot è semplice, diretto e mostra attraverso gli occhi di un genitore l’impatto di questa malattia. È stato ideato e prodotto da Take, che ha inaugurato la collaborazione pro bono per Pro Rett ricerca, l’associazione fondata da genitori di bambine e ragazze affette dalla Sindrome di Rett.

La Sindrome di Rett è un disordine genetico del sistema nervoso che causa una regressione (perdita) del linguaggio e delle competenze motorie. È stata a lungo considerata uno dei disturbi pervasivi dello spettro autistico (DPSA) finché, nel 1999 è stata accertata la causa genetica (ma non ereditaria) della malattia.
È causata da una mutazione che si verifica sul gene MECP2, nel cromosoma X, e colpisce quasi esclusivamente le femmine.
La Sindrome di Rett interrompe lo sviluppo psicomotorio di 1 bambina su 10.000 dai 18 mesi di età. Dopo un primo periodo di vita normale, le piccole perdono quasi tutte le abilità acquisite senza riuscire più a parlare, a usare le mani e spesso anche a camminare. Questo significa che rimangono per sempre nella condizione di bambine.
La caratteristica più tipica della malattia è quella delle stereotipie manuali: stropicciare le mani, stringerle, agitarle, batterle, mimare il gesto di lavarle e portarle alla bocca. Ogni soggetto ha una propria storia clinica: la stragrande maggioranza delle bimbe con la Sindrome di Rett perde l’uso della parola, con abilità comunicative largamente compromesse, alcune mantengono qualche parola, altre non imparano mai a gattonare e camminare. Altre ancora ci riescono, ma perdono parzialmente o completamente queste abilità durante la regressione, mentre chi mantiene la capacità di camminare ha un andamento tipicamente atassico.
La stragrande maggioranza delle bimbe affette dalla Sindrome di Rett soffre di una varietà di difficoltà respiratorie, incluse le apnee (sospensione del respiro), l’iperventilazione (respirazione eccessiva) e l’aerofagia (ingoiare aria).
Crisi epilettiche, tipicamente farmaco-resistenti, vengono sviluppate in più dell’80% delle pazienti, spesso a partire dai 4-6 anni di età. Altri sintomi neurologici sono spesso presenti, quali tremori o disturbi del sonno.
Osteopenia, osteoporosi, frequenti fratture ossee e, cosa più importante, scoliosi, sono caratteristiche ricorrenti della Sindrome di Rett, che iniziano a manifestarsi tipicamente a partire dagli 8 anni di età.
L’aspettativa di vita dipende principalmente dalla severità dei sintomi e dalla capacità di riconoscere e intervenire tempestivamente sulle eventuali situazioni a rischio che si possono manifestare nel corso degli anni. Molte adolescenti non sopravvivono alle complicazioni delle infezioni polmonari, ma ci sono donne che vivono oltre 40 anni e qualcuna riesce a superare i 60.
“In Italia sono circa 1000 i bambini con la Sindrome, principalmente di sesso femminile, e quasi 500 sono in cura presso il centro di Siena e li seguo personalmente”. Le parole di Giuseppe Hayek, Primario del Reparto di Neuropsichiatria infantile dell’Ospedale Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, centro di eccellenza e primo in Italia a studiare la Sindrome di Rett.
“Ad oggi –  ha detto Hayek – non c’è un farmaco in grado di curare al 100% la malattia, quindi il nostro lavoro consiste nel provare delle sostanze che migliorano la qualità di vita dei bambini con la Sindrome di Rett. Grazie ai progressi della ricerca, portati avanti da un gruppo di ricercatori che ha effettuato delle sperimentazioni su topi, sappiamo che la malattia è reversibile”.
Nel mondo otto sono i farmaci in fase di sperimentazione e nella speranza che presto almeno uno di questi possa rivelarsi efficace continuiamo a sensibilizzare su questa malattia rara e favorire la ricerca.