Atrofia muscolare spinale, in arrivo un farmaco

C’è una novità importante per i bimbi affetti da atrofia muscolare spinale: la sperimentazione della molecola Nusinersen (ex Isis smnrx) sta infatti ottenendo eccellenti risultati, e la casa farmaceutica Biogen ha deciso di metterla il prima possibile a disposizione degli affetti della forma più grave della malattia, il tipo 1.

C’è una nuova cura per duecento bambini affetti da atrofia muscolare spinale, coinvolti da circa un anno in uno studio internazionale.
La sperimentazione della molecola Nusinersen (ex Isis smnrx)sta infatti ottenendo eccellenti risultati, e la casa farmaceutica Biogen ha deciso di metterla il prima possibile a disposizione degli affetti della forma più grave della malattia, il tipo 1. Nello studio sono stati coinvolti negli ultimi due anni anche alcuni centri di eccellenza italiani, tra cui il Policlinico Gemelli di Roma. Per il momento, ne beneficiano circa 200 bambini, di età diversa ma molto piccoli, alcuni di pochi mesi, altri di pochi anni.
 

 
La cosa importante sarà poi informare tutte le famiglie, soprattutto quelle che da poco hanno ricevuto una diagnosi, anche sulle modalità di distribuzione della molecola. Della distribuzione del farmaco nei centri competenti si occuperà l’Associazione Famiglie Sma, che da tantissimi anni si occupa di sostenere i malati e le loro famiglie. Si tratta di una novità importantissima, una svolta storica, perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci. La notizia è stata comunicata durante il Convegno Nazionale dell’Associazione Famiglie SMA, che si è svolto a Roma lo scorso 4 settembre. “L’ho sempre sperato, ma io come tutti noi ho conosciuto la SMA come malattia genetica incurabile, e ascoltare oggi la notizia di un farmaco salvavita presto fruibile supera la tenacia dei miei più rosei sogni”, ha dichiarato la presidente dell’associazione famiglie Sma, Daniela Lauro. “L’associazione si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso”, ha aggiunto la Lauro, a poche settimane dall’avvio della campagna di raccolta fondi nazionale, che si svolgerà dal 24 settembre all’8 ottobre e che quest’anno si caricherà di una ulteriore importante motivazione.
In occasione del convegno sono state presentate anche altre novità, importantissime per la cura della SMA. Molte sperimentazioni su molecole specifiche, che hanno l’obiettivo di correggere vari aspetti deficitari causati dalla malattia, sono ormai in fase avanzata. La casa farmaceutica Roche avvierà presto un trial con una nuova molecola, e nel nostro Paese partirà a fine anno la sperimentazione di terapia genica, che ha già registrato risultati positivi negli Stati Uniti.
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali gattonare, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. La forma di SMA più diffusa è anche quella più grave, il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. Di solito un bimbo affetto da SMA1 non riesce a sollevare la testa o a compiere i normali progressi fisici e motori. Può avere difficoltà a mangiare e a deglutire, anche a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto puó apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale). Il decorso della malattia puó cambiare molto da bambino a bambino; esistono anche metodiche respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap), che possono estendere l’aspettativa di vita.