L’ autismo è una malattia di cui si sa molto poco: ora parte l’indagine sulle procedure attive in ogni regione per la diagnosi precoce, appartenente a un progetto finanziato dal Ministero della Salute e coordinato dall’ISS
L’ autismo è una malattia di cui si sa molto poco e non esistono cure; per quanto riguarda le cause, ancora oggi non vi è una teoria unificante che possa spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa – effetto. Rientra in quelli che vengono definiti “disturbi pervasivi dello sviluppo”, un insieme di disturbi complessi che comprendono, tra gli altri, la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (complessivamente definiti come disturbi dello spettro autistico), che possono manifestarsi con diversi gradi di gravità. I dati non sono certi. Secondo l’Oms, colpisce nel mondo almeno 1 bambino su 160, mentre in Italia dati Eurispes dicono che ci sono 6-10 nati autistici su 10.000. I maschi, non se ne conosce la ragione – sono coinvolti 4-5 volte in più delle bambine. I sintomi compaiono di solito nei bimbi molto piccoli, prima dei tre anni e consistono in difficoltà di linguaggio e di comunicazione e scarsa capacità di interazione. La diagnosi viene spesso effettuata relativamente tardi, intorno ai 4-5 anni. Se viene fatta in tempo, quando il bambino è molto piccolo, si può migliorare di molto la vita del paziente, riducendo l’impatto del disturbo sullo sviluppo e migliorando le sue capacità, per questo è importante individuare i segnali precoci della malattia.
L’Istituto Superiore di Sanità è da anni impegnato nella ricerca sia sperimentale che clinica nel campo dei disturbi dello spettro autistico, con il fine di migliorare le conoscenze sulle cause della malattia e di identificare il prima possibile i sintomi. Il Ministero della Salute ha da poco stanziato due milioni di euro in favore del Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (NIDA), dell’Istituto Superiore di Sanità, per finanziare nei prossimi tre anni la ricerca, la diagnosi precoce e l’assistenza. Tra gli obiettivi, c’è anche quello di rendere omogenea l’assistenza in tutta Italia, ancora molto variabile da regione a regione e di dare “nuova linfa” alla ricerca, predisponendo protocolli per l’identificazione di marcatori biologici precoci della malattia. 
Il Ministero della Salute ha poi recentemente finanziato un programma biennale, affidato all’Istituto Superiore di Sanità, con il duplice scopo di effettuare una stima di prevalenza dei Disturbi dello Spettro Autistico a livello nazionale e di costituire una rete pediatria-neuropsichiatria infantile per la loro individuazione precoce. Obiettivo finale è l’istituzione di un osservatorio nazionale per il monitoraggio della malattia. La prima parte del progetto è partita a febbraio, con il fine di fare una stima del numero di persone colpite da autismo in Italia (percentuale sulla popolazione generale). Ora parte un nuovo programma, coordinato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e dall’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA) della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, con la collaborazione della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e dell’Associazione Culturale Pediatri (ACP). Consiste in un’indagine a tappeto sulle procedure attive in ogni regione per la diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (ASD). Da settembre verranno ricostruiti i percorsi diagnostici-terapeutici reali di un campione di bambini con sospetto ASD arrivati ai servizi di NPIA, per individuare i punti di forza e di debolezza, analizzare la variabilità regionale e scoprire le buone pratiche che migliorano l’assistenza. Esistono ancora pochissimi registri di pazienti affetti da ASD, e sono davvero pochi gli studi epidemiologici disponibili per una buona valutazione e una pianificazione corretta, anche a livello mondiale.
Un altro obiettivo del progetto è ottenere informazioni sugli strumenti di screening e diagnosi precoce attivi a livello regionale negli accordi con i pediatri di libera scelta e su quali siano le modalità più efficaci per facilitare l’accesso ai servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. I pediatri sono importanti per individuare i primi segnali di allarme, per l’avvio del processo diagnostico e per instaurare un rapporto con i genitori basato sulla fiducia e la collaborazione. “Per poter iniziare a porre il sospetto diagnostico entro i 18 mesi e raggiungere la diagnosi entro i 24 mesi è cruciale il ruolo dei pediatri di libera scelta, che nei controlli sanitari di routine hanno la possibilità di osservare in maniera mirata i segnali di rischio di autismo e indirizzare tempestivamente i genitori ai servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza per la conferma diagnostica e l’eventuale presa in carico»”, ha dichiarato Gianpiero Chiamenti, presidente della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP).
La scorsa estate è stata anche approvata la prima legge nazionale sull’autismo, che prevede l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza dei trattamenti, l’aggiornamento delle linee guida per prevenzione, diagnosi e cura, oltre alla ricerca nel campo. E poi c’è, in attesa di approvazione definitiva, la legge sul “dopo di noi”, che si occupa dell’assistenza delle persone con disabilità gravi che restano senza sostegno familiare.
Il 2 aprile c’è stata la Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’autismo, promossa dall’Onu per sensibilizzare e promuovere la conoscenza della malattia. Anche il Ministero dell’Istruzione si è fatto promotore di diverse iniziative per informare, formare e sensibilizzare il mondo della scuola. Tutte queste iniziative hanno sicuramente portato ad una maggiore consapevolezza del disturbo e a un miglioramento della conoscenza dell’impatto dell’autismo nella società. Per Mutua MBA, società di mutuo soccorso leader nella sanità integrativa, la salute è il nostro bene più prezioso. Siamo vicini a queste iniziative, volte a migliorare la vita delle persone affette da autismo e a finanziare la ricerca.
