È una storia a lieto fine quella di Aurora, questo il nome di fantasia assegnato alla sedicenne nata con la bocca praticamente serrata e per questo di recente sottoposta a un intervento di chirurgia maxillo facciale eseguito all’ospedale “San Marco” di Catania che ha restituito alla giovane paziente il sorriso. La causa della malformazione facciale è dovuta alla sindrome genetica di Nager, diagnosticata all’adolescente sin da bambina: conosciuta anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), si tratta di una sindrome malformativa congenita, caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale (ipoplasia malare, micrognatia, malformazioni dell’orecchio esterno) e difetti preassiali variabili degli arti.
Le anomalie mandibolo-facciali comprendono principalmente rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi delle palpebre superiori, coloboma delle palpebre inferiori, ipoplasia del terzo medio-due terzi delle ciglia delle palpebre inferiori, ipoplasia delle regioni malari e degli zigomi, ipoplasia mascellare, palatoschisi, assenza o ipoplasia del velo palatino, atresia delle coane, presenza di una proiezione “a lingua” dei capelli a partenza dalle regioni temporali lungo i lati delle guance. È rara la labioschisi, ovvero il difetto alla nascita in cui il labbro, il palato della bocca, o entrambi non si chiudono sulla linea mediana e rimangono. I difetti degli arti sono prevalentemente preassiali: l’ipoplasia o l’agenesia dei pollici è il difetto più caratteristico e si associa spesso alla sinostosi radio-ulnare e/o all’aplasia/ipoplasia del radio. Inoltre, sono stati osservati pollici trifalangei e altre anomalie delle dita e, in una piccola percentuale dei pazienti, malformazioni degli arti inferiori. Le anomalie dell’apparato uditivo e della cavità orale spesso causano sordità conduttiva bilaterale, difficoltà del linguaggio e ostruzione delle vie respiratorie superiori.
Nel caso specifico di “Aurora”, si tratta della prima operazione di questo genere in Sicilia, e della sesta in tutta Italia. L’intervento – spiega il team medico del San Marco – ha richiesto mesi di studio preventivo perché avesse esito positivo tutto andasse per il meglio. Il successo dell’operazione, della durata circa dieci ore, è stato il frutto di un lavoro multidisciplinare, tra le varie equipe aziendali. Oltre ai chirurghi maxillo-facciali, in sala operatoria erano presenti chirurghi anestesisti della rianimazione e della chirurgia toracica. A guidare le équipe di medici e paramedici, è stata la collaborazione tra alcuni dei chirurghi maxillo-facciali più esperti a livello nazionale.