Ciechi dalla nascita, due bambini cominciano a vedere dopo un’operazione innovativa

Erano affetti sin dalla nascita da una particolare forma di distrofia retinica ereditaria ma oggi hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia a Caserta, nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Nello specifico, si tratta da una patologia causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 che se curata con la terapia sviluppata da Novartis ottiene una copia funzionante di questo gene.

I risultati raggiunti con la nuova metodologia “Luxturna” sono stati illustrati dalla direttrice della Clinica oculistica dell’ateneo Francesca Simonelli. La copia del gene RP65 è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti.

Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Generalmente si raccolgono in due macro categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari). Si differenziano alla base per la sintomatologia iniziale: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si regitra un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, se la criticità interessa tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali. In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell’ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell’orgnismo) e in questi casi è necessario l’inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico).

Inoltre, le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale). Tra le patologie più diffuse sono annoverate la retinite pigmentosa (forme tipiche e atipiche) e le forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.