Dalla Polonia a Parma per studiare la cura della fibrosi cistica nell’adulto

La sanità fa rete per la salute. E così la professoressa Marta Rachel, specialista in Pediatria, Allergologia e Pneumologia all’Ospedale universitario di Rzeszow in Polonia, è partita alla volta di Parma per studiare più da vicino il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Maggiore e approfondire i metodi di cui si serve la struttura per curare la malattia nel paziente adulto. La fibrosi cistica è la patologia genetica più diagnostica nelle popolazioni caucasiche, anche se per sua natura è eccezionale: ne soffrono circa 5 mila italiani, con un’incidenza di un caso su 2.500-3.000 neonati. Non è fonte di contagio, in quanto la fibrosi cistica trova la propria causa nella mutazione del gene CFTR (cromosoma 7), che codifica per una proteina con il ruolo di canale per il cloro: la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

Quando malfunzionante, questa proteina non riesce a trasportare il cloro al di fuori delle cellule epiteliali, cosa che si traduce in una disidratazione del liquido extracellulare: gli organi secretori producono quindi secrezioni più condensate e poco fluide. Quando i due genitori sono portatori sani della mutazione del gene CFTR, la fibrosi cistica può manifestarsi in un caso su quattro. Perché si sviluppi la patologia, entrambi devono giocoforza essere portatori sani. La fibrosi cistica è quindi una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.

“Ho scelto la struttura di Parma – precisa Rachel ai media locali – in quanto Centro di riferimento regionale a cui afferiscono per la maggior parte pazienti adulti per confrontare e potenziare la gestione della malattia. In questa fascia d’età si manifestano la maggior parte delle complicazioni come diabete, cirrosi, osteoporosi. La gestione della fibrosi cistica in età adulta rappresenta una importante sfida per noi clinici e Parma è un esempio di come viene seguita la malattia”. Il confronto tra clinici di diversa formazione rappresenta un momento di crescita personale e l’occasione della visita getta le basi per iniziare una collaborazione di ricerca che sarà potenziata con altri incontri nel corso del 2024.

Gli ambulatori attivo all’interno del Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Maggiore hanno in carico 215 pazienti, di cui circa il 70% sono adulti. Il Centro di Parma,  afferisce alla Clinica pediatrica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, diretta da Susanna Esposito. Dal 2020 l’attività è più che triplicata, passando dai 60 pazienti degli anni 80 agli attuali 215, provenienti anche da regioni vicine come la Lombardia. Dal punto di vista strutturale, il Centro di Parma è dotato di 5 ambulatori dedicati e di stanze singole per la degenza, 4 per gli adulti in Clinica pneumologica e 2 per i pazienti pediatrici in Clinica pediatrica. Oltre al personale medico, il team multidisciplinare comprende una psicologa a tempo pieno, una biologa, due infermieri e tre fisioterapisti.