Il Progetto Genomi Italia, previsto dalla legge di Stabilità 2016, prevede una banca dati per la mappatura del DNA, con lo scopo di studiare le modificazioni genetiche.
Sta prendendo corpo il progetto “Genomi Italia”, con la istituzione di una banca pubblica per la mappatura del DNA, previsto dalla legge di Stabilità 2016. L’obiettivo è la creazione di un grande archivio, utile per creare cure su misura, e per cercare di combattere e prevenire i tumori, le malattie cardiovascolari, e le patologie neurodegenerative.
Lo scorso 23 marzo, il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha nominato la Commissione a capo del progetto. Alla guida c’è il professor Walter Ricciardi, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità; altri membri sono l’avv. Maurizio Borgo, Capo dell’Ufficio legislativo del Ministero della Salute, il dott. Giovanni Leonardi , Direttore generale della ricerca e dell’innovazione in sanità del Ministero della Salute, la professoressa Elena Cattaneo, senatrice a vita e Ordinario di Farmacologia dell’Università degli Studi di Milano e il professor. Giuseppe Novelli, che insegna Genetica Medica all’Università di Roma Tor Vergata.
Servono organizzazione, fondi, una strategia. Studiare il Dna, la nostra “carta di identità genetica”, ci potrà anche aiutare a capire l’efficacia dei farmaci, la loro tossicità, e a studiare terapie personalizzate, permettendo, tra le altre cose, di somministrare i medicinali in maniera più precisa e consapevole.
Il genoma è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale. Nel genoma risiedono sia sequenze che non sembrano avere apparentemente una funzione, il cosiddetto DNA spazzatura, sia geni, cioè le sequenze in cui risiede l’informazione genetica per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo. Nel genoma umano si stima che siano presenti circa 50000 geni. La sequenza del DNA risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi. I nucleotidi vengono denominati con i nomi adenina, timina, citosina, guanina e vengono indicati rispettivamente con le lettere maiuscole A, T, C, G. Si stima che l’intero genoma umano sia costituito da oltre 3,12 miliardi di queste basi messe in sequenza, e sequenziarlo vuol dire individuare e ordinare ciascuna di queste lettere. Il genoma umano è stato sequenziato nel 2003, con il progetto chiamato proprio “Genoma Umano”, e ha aperto orizzonti che prima non erano nemmeno immaginabili. L’analisi di questa lettura permette di identificare delle varianti, singole lettere diverse tra gli individui, per capire se alcune sono associate a una determinata malattia, se ne sono la causa, se sono responsabili di una diversa risposta ai farmaci. Dati fondamentali per la ricerca, per la sperimentazione di nuovi farmaci ma anche per capire le predisposizioni verso alcune patologie e prevenirle. Per fare un esempio banale, per identificare quelle sequenze di DNA che rendono una persona più propensa ad una malattia rispetto ad un amico, ad un collega, al marito. C’è però ancora tantissimo ancora da capire su come il genoma influenza la nostra salute.
Sono tanti i Paesi che investono nella ricerca e nella innovazione nel campo della genomica, e che hanno avviato progetti per sequenziare il Dna di centinaia di migliaia di persone. In Gran Bretagna sono stati investiti 300 milioni di sterline per il progetto “Genomics England”, che in quattro anni sequenzierà 100mila genomi di settantamila pazienti e relativi familiari. Negli Stati Uniti sono stati investiti centinaia di milioni di dollari nella Precision Medicine Iniziative, con l’obiettivo del sequenziamento di un milione di genomi. “Sto lanciando una iniziativa per una nuova medicina di precisione per avvicinarci a curare malattie come il cancro e il diabete – e per dare a tutti – l’accesso alle informazioni personalizzate di cui abbiamo bisogno per mantenere noi stessi e le nostre famiglie più sane”, ha detto Obama poco più di un anno fa, il 20 gennaio 2015, promettendo di investire oltre 200 milioni di dollari nella ricerca che, combinando i dati genetici e le informazioni sulle malattie di centinaia di migliaia di persone, punta ad ottenere trattamenti più efficaci e personalizzati.
Ora, forse, è il momento anche dell’Italia: il “Progetto Genomi Italia” punta a far tenere al nostro Paese il passo della rivoluzione scientifica portata dagli studi sul DNA. Si tratta – si legge nella legge di Stabilità – di un progetto “volto alla realizzazione di un piano nazionale di implementazione medico-sanitaria delle conoscenze e tecnologie genomiche con particolare riguardo al sequenziamento, all’analisi e alla valorizzazione scientifica delle sequenze genomiche della popolazione italiana”. Gli obiettivi finali quindi sono tanti, prevenire le malattie, intercettarle, avere trattamenti farmacologici personalizzati. “Sarà una Banca pubblica e vi potranno accedere tutti i ricercatori e le università”, ha spiegato alcuni giorni fa il ministro Lorenzin. “L’obiettivo è arrivare ad una mappatura per lo studio delle modificazioni genetiche. Ciò, anche nel campo della ricerca oncologica darà all’Italia un’ulteriore prospettiva di sviluppo”.
“Il nostro Paese ora ha la possibilità di lanciare un proprio progetto nazionale che permetterà di conoscere e curare meglio i suoi cittadini. Il sistema sanitario nazionale e i suoi medici dovranno essere pronti ad assorbire “l’onda d’urto” che in 5 anni, con indagini genomiche a costi popolari, potrebbe portarci ad avere il sequenziamento del Dna nella cartella clinica di ciascuno, con il dovere di saper custodire, analizzare, interpretare quelle lettere correttamente nell’interesse dei pazienti”, ha commentato la senatrice a vita Elena Cattaneo, membra della Commissione. “Inizia (spero) una nuova avventura per la medicina italiana, già famosa all’estero per tante sue eccellenze, la cui buona riuscita dipende anche dalla percezione della responsabilità da parte di tutti gli specialisti che si cimenteranno per il Paese in questa impresa. Il ‘Progetto Genomi Italia’ è una grande scommessa per il Paese che il Parlamento ha ritenuto meritevole di attenzione, tanto da essere pronto a puntare qualche fiche. Spetta ora alla società accettare la puntata e dare inizio al gioco”, ha concluso.
Per Mutua MBA, società di mutuo soccorso leader nel campo della sanità integrativa, il diritto alla salute è al centro della vita di ogni individuo. Dà grande valore e importanza alla ricerca, ed è quindi vicina ad ogni progetto che abbia come obiettivo migliorare la qualità della vita, la salute e la prevenzione.
