Eterotassia: nuova terapia del Bambino Gesù riduce rischio di infezione per bambini senza milza

Al Bambino Gesù di Roma è stato sviluppato un nuovo programma terapeutico destinato ai bimbi con eterotassia privi della milza, che ha ridotto i ricoveri e azzerato la mortalità per infezione.

Ci sono delle buone notizie per i piccoli pazienti con eterotassia. Al Bambino Gesù, l’Ospedale Pediatrico di Roma, è stato elaborato un nuovo programma terapeutico, che ha portato ad una riduzione del 30% dei ricoveri ospedalieri e all’azzeramento del tasso di mortalità a causa di infezione.
L’eterotassia è una malattia rara congenita, che compromette gravemente il sistema cardiovascolare, colpisce un bambino su 10-20.000 ed è caratterizzata dal posizionamento anomalo e dalla malformazione di vari organi, compresi quelli vitali, come il fegato e il cuore. È una malattia genetica e può trasmettersi con diverse modalità: autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori), autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori) e legata all’X (in genere solo i maschi  presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). È inoltre possibile che siano coinvolte alterazioni in più geni contemporaneamente. Nel caso della forma legata all’X è stato individuato il gene responsabile: ZIC3.
In circa il 50% dei casi è associata a difetti della milza che può essere completamente assente, frammentata o parzialmente sviluppata e non funzionante. In questo caso le infezioni, soprattutto batteriche, sono una complicanza grave, molto frequente e potenzialmente letale.

I ricercatori dell’area di Diagnostica e Immunologia del Bambino Gesù diretti, sotto la guida della dott.ssa Rita, già anni fa avevano infatti dimostrato il motivo per cui i bimbi senza milza sono più esposti alle infezioni: l’assenza della milza provoca infatti la drastica riduzione delle cellule che difendono l’organismo dall’aggressione dei patogeni (cellule B della memoria). Chi è privo di questo organo, “habitat” naturale di queste cellule, riesce a produrle, ma non è in grado di mantenerle in vita a lungo, risultando così più vulnerabile alle infezioni.
Secondo il nuovo programma terapeutico, nato nel 2010 per volontà del  team di medici dell’Unità operativa di Cardiologia e Aritmologia del Bambino Gesù guidato dalla dott.ssa Anwar Baban, tutti i bimbi affetti da eterotassia senza milza, e quindi ad alto rischio infezione, vengono sottoposti sin dalla nascita ad un programma di sorveglianza immunologica e vaccinale associato a terapia antibiotica.. Il protocollo è stato applicato per sette anni e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica JACI (Journal of Allergy and Clinical Immunology): seguire questo protocollo previene le infezioni batteriche gravi riducendo la frequenza dei ricoveri (-30%) e la mortalità. Negli ultimi 7 anni, nessuno dei piccoli seguiti al Bambino Gesù è morto per infezione.
Si tratta di un’ottima base di partenza per l’elaborazione di linee guida internazionali che garantiscano una valida assistenza e una buona qualità di vita per i piccoli pazienti.