IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE, L’IMPORTANZA DELLA DIFFUSIONE DELLE CONOSCENZE: OGGI AL VIA LA V SETTIMANA MONDIALE

ono 6 milioni gli individui al mondo che vivono con una immunodeficienza primitiva e da 7 a 9 su 10, le persone che ne sono affette e  non sanno di averla a causa della mancanza di conoscenze. Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite che colpiscono il sistema immunitario abbassandone o annullandone le difese. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità sono circa 300 le patologie di cui, più della metà causate da difetto genetico, trasmissibili per via ereditaria e si manifestano nei primi mesi di vita e le persone colpite presentano un’elevata predisposizione alle infezioni sin dalla prima infanzia.
In alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza è evidente solo nell’età adulta. Essendo la maggior parte ereditarie, per alcune è anche possibile effettuare diagnosi prenatali.
Queste malattie sono diagnosticate in fase avanzata quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie o addirittura non diagnosticate con la conseguenza che i medici sono spesso inconsapevoli che i disturbi che stanno trattando in realtà dipendono da un difetto del sistema immunitario.
Una diagnosi precoce, invece,permette di affrontare le diverse forme di IDP con tempestività e con interventi mirati in grado di influenzare le aspettative di vita e la prognosi. Quest’ultima varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (ad esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base.
 
In occasione della World Primary Immunodeficiency week, la Immunodeficiency Canada ha fornito i 10 segnali che possono far dubitare la probabile presenza di una malattia di immunodeficienza primitiva.
Per i bambini e ragazzi fino a 18 anni sono:

1. Quattro o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno
2. Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche
3. Due o più mesi di trattamento con antibiotico con scarsi risultati
4. Due o più polmoniti in un anno
5. Il bambino non riesce ad aumentare di peso o a crescere normalmente
6. Ascessi ricorrenti e profondi alla cute o agli organi
7. Persistenti afte nella bocca o infezioni fungine sulla pelle
8. Necessità di ricorrere agli antibiotici per via endovenosa per combattere le infezioni
9. Due o più infezioni profonde inclusa sepsi
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

Mentre per gli adulti i segnali sono:

1. Due o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno
2. Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche
3. Una polmonite all’anno, per più di un anno
4. 4.Diarrea cronica con perdita di peso
5. Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
6. Frequente necessità di ricorrere ad antibiotici per via endovenosa per combattere l’infezione
7. Ricorrenti e profondi ascessi alla cute o ad altri organi
8. Necessità di ricorrere agli antibiotici per via endovenosa per combattere le infezioni
9. Persistenti afte, infezioni fungine sulla pelle o su altri organi
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

 
Ad oggi, gli strumenti fondamentali e indispensabili per migliorare la salute dei pazienti affetti da IDP sono: la diffusione delle conoscenze delle malattie, la rete assistenziale, la diagnosi precoce e gli adeguati trattamenti.
Sono più di 50 le organizzazioni che costituite per contrastare le patologie e in Italia, a sostegno dei pazienti, c’è l’Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP)fondata da un gruppo di pazienti, di familiari e di medici con lo scopo  di diffondere maggiori informazioni e promuovere la ricerca nel campo delle immunodeficienze primitive. Questo perché se da una parte, dal punto di vista clinico e terapeutico, negli anni, sono stati fatti notevoli progressi, dall’altra nel campo sociale ed informativo resta ancora molto da fare ed in questo ambito l’AIP indirizza i propri sforzi. L’Associazione è stata una delle fondatrici di IPOPI, l’Organizzazione Mondiale di tutte le associazioni che, come AIP in ogni parte del pianeta riuniscono i pazienti affetti da IDP.
Le principali attività svolte dall’Associazione sono la diffusione della cultura e dell’informazione sulle immunodeficienze primitive fra i pazienti, i pediatri e i medici di base mediante la pubblicazione di un notiziario ”AIP informa”, si occupa anche problemi della sanità attraverso la creazione di una mappa nazionale dei centri di riferimento per la cura delle immunodeficienze primitive.
L’AIP è inoltre impegnata nell’organizzazione di convegni rivolti ai pazienti e ai loro familiari.
Proprio per sensibilizzare e aumentare le conoscenze sulle malattie, dal 22 al 29 aprile si celebra al V edizione della Settimana Mondiale delle Malattie Immunodeficienze e e anche quest’anno  l’AIP darà il proprio contributo con la realizzazione di un evento
che si realizzerà in due giornate, il 22 e il 23 aprile, in Friuli Venezia Giulia grazie alla collaborazione dei medici e delle strutture sanitarie della Regione. Nella prima, in programma oggi, è previsto un dibattito pubblico dal titolo “Trasformare la speranza in azione. Il bisogno del paziente nella sanità che cambia: come garantire equità e sostenibilità”, mentre quella prevista per domani, 23 aprile, sarà invece più specificamente dedicata agli operatori sanitari con un corso accreditato con ECM che ha lo scopo di mettere a confronto pediatri, internisti e medici di medicina generale per diffondere la conoscenza del crescente numero di malattie rare del sistema immunitario e per consentire la transizione dei pazienti pediatrici all’età adulta.
Tale evento, sarà quello più importante sul territorio nazionale e farà parte delle diverse manifestazioni internazionali previste per la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze.
Mutua Basis Assistance, ha contattato il dott. Andrea Gressani, Vicepresidente Nazionale dell’AIP e referente del gruppo locale per il Friuli Venezia Giuliache ha spiegato qual è il messaggio e gli obiettivi dell’Associazione.

“Quest’anno il motto scelto per la campagna pubblicitaria di supporto è: Trasformare la speranza in azione – ha detto Gressani – un messaggio concreto, per far in modo che la speranza per un futuro migliore non rimanga sterile, ma diventi l’energia vitale che muove tutti gli attori coinvolti in questo mondo ancor oggi spesso sconosciuto ai più.
Abbiamo puntato a sensibilizzare i politici e l’opinione pubblica sulle problematiche che ci colpiscono a livello nazionale, regione più regione meno, ovvero la difficoltà di accesso alle terapie, specie quelle di ultima generazione, e la carenza di continuità assistenziale. Sono problematiche serie che ci colpiscono in modo importante, una scarsa continuità assistenziale può portare i nostri pazienti ad ammalarsi più frequentemente ed in modo più grave, perdendo quindi anche giornate di lavoro e creando disagi non indifferenti a se stessi, le proprie famiglie e la società in genere.
Se i nostri pazienti vengono seguiti in modo corretto da centri specializzati e professionisti competenti, con le giuste terapie all’avanguardia possono avere una buona qualità della vita, sentirsi un po’ meno rari e vivere meglio”.

 
Lo scorso anno invece avete realizzato un video con dei ricercatori di terapia genetica, quali sono stati i risultati? 

“I risultati che si stanno ottenendo sono incoraggianti. L’Associazione ha realizzato un video presso i laboratori del San Raffaele di Milano (Telethon TIGET). Durante questo video, visibile tutt’ora in rete sul nostro sito web http://wp.aip-it.org/
abbiamo potuto intervistare ed interagire con diversi ricercatori che si occupano di terapia genica, ovvero il futuro per curare in modo definitivo queste patologie. Il particolare il Prof. Aiuti, uno dei massimi esperti mondiali sul tema, ci ha guidato in questa visita ai laboratori, ci ha fatto conoscere i ricercatori e ci ha esposto anche il caso di un bimbo guarito grazie alla terapia genica.Queste terapie sono ancora in fase sperimentale ma, dato l’impegno diffuso di ricerca a livello mondiale, fanno ben sperare”.

 
Si può guarire da queste patologie?

“Essendo una famiglia di oltre 300 patologie diverse è difficile rispondere alla domanda in quanto parliamo di malattie molto differenti fra loro, benché racchiuse tutte sotto un unico cappello di IDP. Da alcune di esse si può guarire mediante il trapianto di midollo osseo, a oggi sia da donatore compatibile che da donatore parzialmente compatibile, un domani la strada da seguire sarà certamente quella della terapia genica che darà pochissimi effetti collaterali e potenzialmente la guarigione dalla patologia senza la necessità di un donatore. Quest’ultima però, come detto poco sopra, è ancora in fase sperimentale ma ci sono ottimi segnali dal mondo della scienza che ci danno delle belle speranze per il nostro futuro”.

Mutua Basis Assistance, nel panorama delle Società di Mutuo Soccorso, si contraddistingue nel campo della prevenzione e dell’innovazione e tra i suoi obiettivi c’è anche la divulgazione delle informazioni e delle iniziative volte alla tutela della salute dell’associato. Mba, operando nello spirito di mutualità, si unisce alle Associazioni di categoria nella convinzione che il bene del paziente, soprattutto oggi, non può che passare attraverso la cooperazione con tutte le forze che a vario titolo operano nello studio e nella cura di queste patologie.