La sindrome del morbo blu e quell’operazione in pieno conflitto mondiale fatta da un afroamericano

Il secondo conflitto mondiale volgeva al termine e mentre l’Europa pianificava una ripresa che si sarebbe sostenuta sulle sue stesse macerie, un gruppo di scienziati in America garantiva lo sviluppo della chirurgia. Era il novembre del 1944 quando Alfred Blalock e Vivien Thomas eseguirono la prima operazione su una bambina di un anno e mezzo per correggere la Tetralogia di Fallot, una malformazione congenita del cuore.

La piccola paziente aveva soli 18 mesi e si chiamava Eileen Saxon. Aveva le labbra e le dita delle mani di colorire blu, il resto della sua pelle sembrava alterato da alcuni lividi e respirava a fatica. Considerando che in quegli anni non esistevano ancora strumenti per la chirurgia cardiaca, Vivien Thomas – l’assistente afroamericano di Blalock – adattò gli aghi e le pinze per l’operazione partendo da quelli in uso nel laboratorio per gli animali, fino a quel momento utilizzati come cavie. Nel corso dell’intervento, Thomas restò in piedi alle spalle di Blalock e lo guidò. L’operazione non sortì i risultati auspicati ma la bambina visse per altri mesi ancora. Qualche tempo più tardi, la squadra intervenne nuovamente su un secondo paziente. In questo caso sul tavolo operatorio c’era una bambina di undici anni. L’intervento riuscì. Ancora, mesi dopo, essi intervennero su un bambino di sei anni, che straordinariamente recuperò il suo colorito alla fine dell’intervento. Tutte le operazioni servirono a Blalock di pubblicare nel 1945 un articolo scientifico nel quale però Vivien Thomas non venne citato.

Nota anche come “morbo blu” e oggetto di studi già nel ‘600, questa patologia si presenta attraverso un difetto del cuore dovuto a una deviazione antero-superiore del setto infundibolare, che comporta un malallineamento con la trabecola setto-marginale, dal quale scaturiscono le quattro anomalie caratteristiche della patologia. Si tratta di un DIV non restrittivo, un cavalcamento aortico, un’ostruzione dell’efflusso ventricolare destro che può essere infundibolare, valvolare o come di norma, una combinazione di entrambi e un’ipertrofia ventricolare destra conseguente all’ostruzione.

Nella maggior parte dei casi la Tetralogia di Fallot non è relazionata ad altre malformazioni genetiche anche se nel 30% dei pazienti è già diagnosticata una sindrome, più frequentemente la Sindrome di Di George o la Sindrome di Down. A differenza delle altre anomalie, la Tetralogia ha un suo colore, il blu, da qui il suo secondo nome. Il sintomo principale è infatti la cianosi, che dal greco significa “azzurro, livido”, e varia da paziente a paziente. Se la colorazione non è del tutto stabile, generalmente si presenta allo stesso modo subito dopo il periodo neonatale ed è dovuta da gravi crisi asfittiche provocate dalla mancanza di ossigeno nel sangue. Per un’improvvisa riduzione del livello di ossigeno nel sangue, le labbra e la cute del neonato risultano cianotiche. Subito il pazienta diventa dapprima estremamente irritabile e, se persiste la grave cianosi, poco presente fino alla perdita di coscienza. Ad oggi, già prima della nascita è possibile chiarire se il bambino potrebbe essere affetto dalla Tetralogia di Fallot. Esistono infatti due tipi di diagnosi, la pre-natale, e la post-natale. In quest’ultimo caso, la cianosi e/o il soffio cardiaco, fanno porre il sospetto di cardiopatia congenita.