Malattie rare e quotidianità, tutti sono chiamati a dire la propria

Guarda alle persone a cui è stata diagnosticata una malattia rara il nuovo bando coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e finanziato dal Ministero della Salute ed è stato pensato per migliorare la vita di ognuno abbattendo le barriere e facilitando il dialogo tra i diversi ambiti della scienza. Spesso si parla di malattie rare facendo riferimento un numero ristretto di persone che presentano problemi specifici legati alla rarità della patologia diagnosticata. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere diffusa in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.

Tuttavia fino al 30 ottobre prossimo, cittadini, ricercatori, scuole, associazioni e istituzioni potranno condividere idee operative, soluzioni, tecnologie, strategie al servizio delle persone con malattia rara, per aiutarle concretamente nelle piccole e grandi sfide quotidiane. Tutto il materiale presentato sarà raccolto in una pagina dedicata e fruibile da tutti. Il progetto è seguito da tre comitati, tecnico-operativo, promotore e scientifico, e come spiegato da Sergio Iavicoli, Direttore Generale della comunicazione e dei rapporti europei e internazionali del Ministero della salute rappresenta un passo in più, in direzione di un allargamento delle persone chiamate a contribuire tutte insieme a migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie e la prossimità delle istituzioni. Lo stesso progetto è parte della campagna di comunicazione avviata in occasione dello scorso Rare Disease Day e che proseguirà con informazioni dedicate a far conoscere le risorse del portale interistituzionale www.malattierare.gov.it.

“La Citizen science rappresenta una grande opportunità per coinvolgere la società a partecipare attivamente al bene comune – ha commentato Silvio Brusaferro, Presidente dell’ISS – in un contesto oltretutto facilitato dal maggior accesso alle informazioni scientifiche e agli strumenti digitali. Un progetto, quello che presentiamo oggi, caratterizzato dalla collaborazione tra la società civile da una parte, e le istituzioni dall’altra, laddove sono i membri della prima, spesso pazienti essi stessi o persone comunque “in campo”, a pensare e a sviluppare soluzioni, e le seconde a farli conoscere, a condividerli su un’apposita piattaforma, a metterli a disposizione di tutti. In una sorta di circolo virtuoso, in cui una soluzione calibrata su una specifica patologia può essere utile anche a persone che si trovano in condizioni simili”.

Sono migliaia ad oggi le malattie rare con una letteratura scientifica. Si tratta di un gruppo pari a 6.000-7.000, costantemente in crescita. Il numero delle malattie rare ha a che vedere anche con il grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie. Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un’alterazione dello stato di salute, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un’unica cura; questo dipende dal livello di definizione della nostra analisi: più è precisa, più si percepiscono le sfumature.