Malattie rare: insufficienze midollari nel paziente pediatrico ed adulto.

Insufficienze midollari: qual è la diagnosi e la cura? A spiegarlo il professor Mario Luppi e il professor Lorenzo Iughetti dell’Azienda ospedaliera di Modena.

L’anemia aplastica acquisita (AA) è una malattia rara, con una incidenza di circa 2 casi/milione di persone/anno nei paesi Occidentali, e con una particolare distribuzione geografica, essendo circa 2-3 volte più frequente in Asia. La AA è una malattia del giovane: esistono due picchi di incidenza, il primo tra i 15 e 25 anni, ed il secondo oltre i 60 anni. La terapia si basa sulla somministrazione di farmaci immunosoppressori, cioè la globulina anti-linfocitaria, la ciclosporina e il cortisone, che permettono di ottenere risposte cliniche complete in una elevata percentuali di casi, in particolare tra i pazienti più giovani. Nei pazienti di età inferiore a 40 anni, con forme cliniche severe, la terapia standard di prima linea si basa sul trapianto di midollo osseo, da donatori HLA identici.

Può essere definita una malattia autoimmune?
“Si può definire una malattia autoimmune –  ha spiegato il prof. Mario Luppi direttore della Struttura Complessa di Ematologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena – che risulta dalla aggressione da parte di linfociti T delle cellule emopoietiche normali staminali, normalmente deputate, nel midollo osseo, alla produzione delle cellule normali del sangue periferico, cioè i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine. I pazienti affetti da AA presentano forme più o meno severe, a seconda della entità della riduzione del numero di cellule normali circolanti, e devono ricevere una diagnosi di laboratorio e clinica tempestiva ed accurata”.
Le insufficienze midollari congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie genetiche. Per questa patologia, “il midollo osseo  non produce un normale numero di cellule del sangue- ha precisato il prof. Lorenzo Iughetti Direttore della Struttura Complessa di Pediatria ad Indirizzo Oncoematologico –  ma, talvolta, il difetto può essere anche qualitativo. Tali malattie sono generalmente associate a malformazioni somatiche, e presentano una tendenza intrinseca a sviluppare neoplasie ematologiche e solide”.

La diagnosi e la cura dei pazienti con AA è possibile grazie ad un lavoro in rete tra i laboratori e le equipe cliniche dei centri dell’AIEOP. Anche per queste malattie, come ad esempio l’anemia di Fanconi, il trapianto di midollo osseo è raccomandato nei pazienti con forme severe di citopenia o per la presenza di alterazioni genetiche molecolari specifiche.
“Va tuttavia ricordato che sono in corso studi rivolti a migliorare il trattamento dei pazienti con AA, che risultano refrattari alla terapia immunosoppressivi, o che ricadono. L’offerta di un differente regime terapeutico con farmaci immunosoppressivi, o il trapianto di midollo osseo o l’offerta di un farmaco, l’eltrombopag, con un meccanismo d’azione innovativo, – ha concluso Luppi – rappresentano già uno standard di terapia. Soprattutto tra i soggetti anziani, esiste una piccola parte di pazienti che, per fragilità e patologie associate, non risulta compatibile a trattamenti intensivi, per i quali vale solo la terapia immunosoppressiva ad intensità ridotta o la sola terapia di supporto, che non hanno lo scopo di ottenere la remissione completa e duratura dell’emopatia o un allungamento significativo della sopravvivenza, ma unicamente un miglioramento della qualità della vita”.