Malattie rare: con la ricerca le possibilità sono infinite

Oggi si celebra la Giornata delle Malattie Rare, istituita nel 2008. Le iniziative in Italia sono organizzate da UNIAMO.

La “Giornata delle Malattie Rare” si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio ed è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari e le loro famiglie e gli operatori del settore. Istituita nel 2008, coinvolge oltre 85 Paesi: Eurordis (European Organization for Rare Diseases) organizza la giornata a livello internazionale, interagendo direttamente con le massime autorità europee e internazionali con diversi eventi nelle sedi del Parlamento europeo. In Italia all’organizzazione ci pensa UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. “Con la ricerca le possibilità sono infinite”: è questo il tema di quest’anno.
 

 
In base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 – 2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10 mila. In Europa si parla di un numero compreso tra 27 e 36 milioni di malati mentre in Italia il numero oscilla tra 1 e 2 milioni. Secondo l’Oms, le malattie rare sarebbero oltre 7000, soprattutto di origine genetica. Solo 583 sono ufficialmente riconosciute nel nostro Paese; i nuovi LEA ne hanno aggiunte 110, ma certamente moltissime restano sconosciute, non hanno un nome, e nemmeno una cura. Per questo diventare “visibili” per lo Stato, per il sistema sanitario, per tutti gli altri, è difficile. I malati e le loro famiglie, purtroppo, vivono spesso in una condizione di solitudine.
Proprio per la mancanza di studi clinici, spesso i medici che curano pazienti con una malattia rara si basano sulla propria esperienza diretta e specialistica. La conseguenza è una disomogeneità di trattamento a seconda della Regione in cui si vive, della struttura in cui ci si cura o del singolo medico. Inoltre, poiché ogni malattia riguarda poche persone, gli studi farmacologici non riescono ad essere condotti secondo le normali regole e le aziende farmaceutiche sono restie a finanziare la ricerca di medicinali che non potranno essere testati correttamente e non avranno una grande diffusione sul mercato.
Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia e possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo. I sintomi possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza (ad esempio, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta), molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta (malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica). Tutte hanno però qualcosa in comune: la cronicità e l’elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari.
Negli ultimi 20 anni, in Europa, è aumentata la consapevolezza dell’importanza delle malattie rare: nel 1999 la Comunità Europea le ha identificate come settore prioritario di un’azione congiunta nel campo della Sanità pubblica e ha promosso un Programma di Azione Comunitario per le Malattie Rare. A livello normativo sono state intraprese varie iniziative. Un ruolo importante per imporre le Malattie Rare all’attenzione delle istituzioni e della politica è stato svolto proprio da EURORDIS, l’organizzazione europea dei pazienti, nata con l’obiettivo di creare un movimento di pazienti, familiari, cittadini, che puntasse a riunire tutti gli sforzi verso un obiettivo comune, e si riconoscesse in questo movimento.

Proprio per questo è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare, per “dare vita a qualcosa di tangibile, di reale, di forte, che unisca tutti gli interessati verso un obiettivo comune, di continuare a far considerare dalla politica importante le malattie rare una priorità di sanità pubblica fino a quando i bisogni e i problemi legati alle malattie rare non saranno risolti”, ha spiegato Simona Bellagambi, referente Uniamo nel Consiglio delle Alleanze di Eurordis.
Il primo obiettivo della Giornata è far comprendere a tutti cosa sono le malattie rare: quindi, informazione e approfondimento. Ma anche raccogliere fondi da destinare alla ricerca, combattere le disuguaglianze nell’accesso ai farmaci e alle cure, mantenere queste patologie una “priorità di salute pubblica”.
Sul sito ufficiale della manifestazione si possono trovare tutti gli eventi organizzati nei diversi Paesi. Ulteriori informazioni, per quanto riguarda l’Italia, si possono reperire sul sito ufficiale di UNIAMO. Quest’anno è stato raggiunto il numero record di 170 eventi diversi sparsi in tutte le Regioni, molti si sono svolti anche nei giorni scorsi.
Tra questi, segnaliamo la campagna “Rari, mai invisibili”, promossa dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), Federsanità Anci, Farmindustria e con il patrocinio del Ministero della Salute e del Centro per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma. L’obiettivo è sensibilizzare e informare la popolazione, anche e soprattutto “i non addetti ai lavori”, diffondendo sui social network materiale e testimonianze; è stato realizzato anche un cortometraggio, “I-NVISIBLE”, interpretato da Paolo Briguglia, Ciro Scalera ed Elisabetta De Vito con la regia di Dario Baldi ed è stata arrivata una raccolta fondi, che sarà attiva fino a luglio 2017. Per maggiori informazioni potete visitare il sito e la pagina Facebook dedicati alla campagna.
In 5 città Italiane, Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze, aprirà la Mostra RARE LIVES, un fotoreportage di Aldo Soligno, che insieme ad Uniamo e con il supporto di Sanofi Genzyme, da tre anni documenta il quotidiano di chi vive con una patologia rara; un reportage per immagini su necessità, speranze, difficoltà, gioie dei piccoli e grandi guerrieri che ogni giorno affrontano la loro battaglia
Come ha sottolineato alla stampa Walter Ricciardi, presidente dell’ISS, “le malattie rare rappresentano una sfida paradigmatica in sanità, ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi, ci mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi, e a volte anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza. La comune base genetica della maggior parte di esse richiede con forza la condivisione delle conoscenze per affrontare la ricerca. Oggi il nostro registro conta 195.452 casi di malattie rare che però si riferiscono solo a quelle riconosciute con il codice d’esenzione e che sono la punta di un iceberg di una realtà molto più complessa dove ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi”.
Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS sta investendo moltissimo proprio sul problema delle malattie non diagnosticate, coordinando il network internazionale Undiagnosed Diseases Network International (UDNI).
Negli ultimi tempi il nostro Paese ha fatto passi avanti, come ha ricordato Tommasina Iorno, presidente di UNIAMO, come “la legge sugli screening neonatali allargati, che salverà la qualità di vita di molte persone”. Tuttavia, ha sottolineato, “solo 10 regioni hanno recepito il Piano Nazionale Malattie Rare e il percorso di presa in carico stenta a decollare perché manca un finanziamento specifico per attivare misure sociosanitarie”.
In Italia ci sono due help line per chi soffre di malattie rare:
il Telefono Verde del Centro Nazionale Malattie Rare 800896949
Centro Coordinamento Regione Veneto +39 0498215700
Su www.uniamo.org e www.malatirari.it si possono inoltre trovare molte informazioni sul mondo associativo e sui percorsi per chi convive con queste patologie.