MALATTIE RARE, LA XII EDIZIONE DELLA GIORNATA MONDIALE

Malattie rare agli occhi: l’intervista al dottor De Marinis, specialista in Oculistica al Salus Hospital di Reggio Emilia sul prossimo numero di Health online  

“Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale”, è questo lo slogan che accompagnerà le iniziative per la XII edizione della Giornata delle Malattie rare che si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio.

L’evento di quest’anno rappresenta un appello generale ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messo a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’assistenza alle persone con malattia rara. Se vengono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti.

La European Organization for Rare Diseases, Eurordis è l’associazione che ha avuto un ruolo di primo piano nell’inserimento delle malattie rare nelle normative europee e che si occupa di organizzare e coordinare la comunicazione degli eventi al livello internazionale.

E’ stato realizzato un video con la testimonianza di Karlo colpito da neurofibromatosi di tipo 1, una delle 6000 malattie rare, incurabile e che influisce molto sulla qualità della vita del paziente e dei suoi familiari. Non è stato semplice accettare la realtà ma i familiari e gli amici si sono uniti per aiutare e supportare Karlo.

In Italia è la Federazione Italiana Malattia Rare onlus , federazione che raccoglie oltre 100 associazioni, ad occuparsi della promozione e del coordinamento delle iniziative per la giornata dedicata.

La mission di UNIAMO è quella di “Migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Nei bambini di età inferiore ai 14 anni, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza riguardano le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%).

Sul prossimo numero di HealthOnline l’intervista al dott. De Marinis, specialista in Oculistica al Salus Hospital di Reggio Emilia con il quale si è parlato delle malattie rare agli occhi.