Malattie rare, supereroi al Bambino Gesù di Roma per i pazienti pediatrici

Due grandi striscioni che componevano la scritta “+ conoscenza + cura” hanno fatto da cornice allo spettacolo dei Supereroi Acrobatici che si è tenuto all’Ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma in occasione della giornata mondiale delle malattie rare celebrata lunedì 28 febbraio. L’obiettivo è quello di accendere i riflettori sulla ricerca scientifica e relativamente sui risultati raggiunti nel corso degli ultimi anni. Proprio nel 2021 al nosocomio della Santa Sede sono stati seguiti circa 25.000 tra bambini e ragazzi con malattie rare. Come si legge sull’Osservatorio Malattie Rare, una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti di minori. Stando invece ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Nello specifico, il “Bambino Gesù” gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, il 40,8% sotto i 15 anni di età. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguardano le malattie e i tumori rari.

L’accordo tra Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR.) istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra le parti per aumentare la centralità dei malati rari, delle loro famiglie e delle associazioni. Per mettere cioè al centro le persone e le loro esigenze, non soltanto in quanto malati. L’accordo, della durata di tre anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.