Malattie rare, un tram in viaggio per le strade di Roma e Milano

In viaggio verso il futuro sui binari della prevenzione. In vista della quindicesima Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, che si celebra l’ultimo giorno di febbraio, UNIAMO – la Federazione Italiana Malattie Rare ha acceso letteralmente il motore del tram che per tutto il mese di febbraio circolerà per le vie della Capitale, e della città di Milano, nell’ambito di una campagna di sensibilizzazione e di prevenzione strutturata anche quest’anno con lo scopo di avvicinare i cittadini alle sfide che ogni giorno affrontano le persone che vivono con malattia rara. La colorata campagna di UNIAMO è completamente innovativa e rappresenta il viaggio che le persone con malattia rara intraprendono nell’ambito della loro patologia, dal momento di ricerca della diagnosi, alla presa in carico, a tutto quello che comporta la ricerca e le terapie. La scelta della data tuttavia non è casuale: in realtà questa Giornata si celebra annualmente il 29 febbraio, un giorno “raro” (a seconda dell’anno bisestile), ma che in fondo tanto raro non è visto che capita ogni 4 anni. Allo stesso modo, le malattie rare non sono così “rare” come si pensa: sebbene una specifica malattia riguardi solo poche persone, nel loro insieme le oltre 6000 patologie conosciute ad oggi.

Il 2022 infatti è un anno significativo per la comunità mondiale delle persone con malattia rara. Dopo l’adozione della Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e l’approvazione del Testo Unico ci saranno nuove e non poche altre sfide relative al raggiungimento degli obiettivi emersi nel Foresight Study Rare 2030 e all’approvazione di un Piano Europeo per le Malattie Rare.

A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 nel mondo, circa 30.000.000 solo in Europa, e 2 milioni a livello nazionale. Inoltre, proprio l’Italia risulta essere il Paese che, più di ogni altri, effettua il maggior numero di screening neonatali. A sottolinearlo è stato Maurizio Scarpa, coordinatore di Metabern, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche rare, intervenendo al convegno ‘Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro‘, organizzato da Osservatorio malattie rare e tenutosi il 26 gennaio scorso. Lo screening neonatale non è un test e non necessita del consenso al momento del parto. Piuttosto, lo screening neonatale deve entrare nella preparazione della coppia al parto prevedendo, nello stesso percorso, il sostegno di professionisti e di psicologi per spiegare qual è la malattia, prenderla in carico e formulare tutte le terapie nutrizionali o farmacologiche.

In Italia è la Federazione Italiana Malattia Rare onlus , federazione che raccoglie oltre 100 associazioni, ad occuparsi della promozione e del coordinamento delle iniziative per la giornata dedicata. La mission di UNIAMO è quella di “Migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”.