Nato a Roma il primo polo per bambini affetti da “Huntington”

A Roma ha aperto i battenti il primo centro dedicato alla forma pediatrica di Huntington. Si tratta di uno Spazio, per la cui realizzazione hanno collaborato la Lega Italiana Ricerca Huntington (Lirh) e l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che intende creare un punto di riferimento per le famiglie in cui sono presenti bambini o adolescenti a rischio di sviluppare la malattia. Spazio Huntington è un ambiente non ospedaliero in cui specialisti, bambini e famiglie si incontrano presso la sede della Fondazione Lirh, a Roma. L’obiettivo primario è di avvicinare i minori, i bambini e ragazzi in età pre-adolescenziale e le loro famiglie al mondo dell’assistenza e della ricerca in maniera del tutto innovativa, con un approccio delicato, informale e giocoso. “Per cogliere i molti e ancora poco noti risvolti clinici della patologia pediatrica – ha informato Ferdinando Squitieri, responsabile scientifico di Lirh e dell’Unità Operativa Ricerca e Cura Huntington e malattie rare dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza – è necessario entrare in contatto con i bambini, evitando il rischio di provocare in loro una ricaduta psicologica negativa. Grazie alla collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, rafforzeremo ulteriormente le nostre conoscenze e speriamo cosi’ di offrire nuove prospettive di accesso a future terapie innovative anche ai bambini”.

Che cos’è? La malattia di Huntington, anche se si presenta generalmente in età adulta, può fare il suo esordio anche in età infantile: in questi casi la patologia presenta caratteristiche diverse da quelle mediante cui si connota nell’adulto e un decorso più aggressivo. In queste circostanze si parla di malattia in “forma pediatrica”. Per approfondire al meglio la conoscenza in materia di pazienti e famiglie, la Lega Italiana Ricerca Huntington ha fornito una serie di indicazioni sulle manifestazioni principali della forma pediatrica. La malattia compare in età scolare con una difficoltà di espressione del linguaggio, di apprendimento e di corretta deambulazione. Chiaramente si distingue dalla forma adulta per alcune caratteristiche: non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea), ma si sviluppano delle posture degli arti e del tronco (distonie muscolari). In alcuni casi specifici possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico.

Gli esperti ritengono che le manifestazioni pediatriche della malattia di Huntington sono associate a mutazioni particolarmente estese in lunghezza, generalmente ereditate da genitori malati di sesso maschile. Le espansioni di trinucleotidi Cag, sono in questi casi, oltre 80 ripetute e la malattia può iniziare con un ritardo dello sviluppo psicomotorio nei primi anni di vita. Le condizioni più precoci finora descritte, rarissime, indicano un inizio anche a partire dai 18 mesi di vita. Per aumentare la consapevolezza su questa particolare forma, e per incoraggiare le famiglie con sospetti casi pediatrici a farsi avanti, la Lirh ha prodotto un video, ispirato al film di animazione “Inside out”, che mostra cosa accade nel cervello dei bambini affetti dalla malattia di Huntington.