A Genova è nato il primo Centro clinico in Italia per malattie non diagnosticate grazie alla creazione di una rete di assistenza per i malati orfani di diagnosi.
Nasce a Genova il primo Centro clinico in Italia per malattie non diagnosticate grazie alla creazione di una rete di assistenza per i malati orfani di diagnosi che farà capo all’ospedale San Martino di Genova. “Le malattie non diagnosticate – si legge in un comunicato rilasciato dal Cisef dell’Ospedale Gaslini – sono quelle condizioni mediche che sfuggono alla diagnosi e possono includere sia le malattie con una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile, sia le malattie in cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Ottenere una diagnosi può essere un percorso lungo e difficile che può durare molti anni, se non tutta la vita. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali”. Per presentare l’iniziativa, giovedì 27 aprile, presso la sede Cisef di Genova si è tenuto un convegno dal titolo “Corso sul centro clinico per i malati orfani di diagnosi della Regione Liguria”.
Nel corso della tavola rotonda medici, genetisti, ricercatori e pazienti hanno fatto il punto sulle principali iniziative internazionali volte ad aumentare le possibilità di ricevere una diagnosi accurata, assicurando allo stesso tempo che, durante l’attesa della diagnosi, il paziente possa ricevere le cure e il supporto sociale migliori. “Ho subito voluto dare risposte ai malati orfani di diagnosi, con l’individuazione delle capacità scientifiche e mediche che in Liguria non mancano e anche attraverso l’istituzione, da parte di Alisa, di un ambulatorio multidisciplinare per malati orfani di diagnosi presso l’Ospedale Policlinico San Martino e del Comitato Tecnico Scientifico – biomedicina, malattie rare e malattie senza diagnosi. Si tratta di realtà che costituiscono un supporto concreto per questi malati: anche se non sempre è possibile trovare la migliore cura, è comunque doveroso l’impegno per facilitare la ricerca e accelerare i trattamenti. Il mio plauso va a Deborah Capanna, tenace rappresentante dei malati invisibili in Liguria, per il grande lavoro realizzato e ad Alisa per il prezioso lavoro svolto”. Lo ha detto Sonia Viale, assessore alla Sanità della Regione Liguria, intervenendo a margine del convegno.
Come, inoltre, sottolinea il portale Genova24.it, Deborah Capanna, paziente e presidente del comitato ‘Malati Invisibili’ ha affermato che presto sarà in attivo una rete di assistenza per i malati orfani di diagnosi, come lei, con punto di riferimento all’ospedale San Martino di Genova. “Questo sogno – ha spiegato – negli anni è diventato un progetto e oggi è una realtà: a Genova si realizza il primo centro clinico in Italia per i malati orfani di diagnosi”.
Che cosa sono le malattie non diagnosticate? Si tratta di tutte quelle persone che presentano delle patologie al momento ancora sconosciute alla medicina e su cui i medici non sono ancora in grado di fornire una diagnosi certa e appropriata. Per questa ragione Telethon proprio per colmare questo “vuoto” e per dare una risposta a tutti quei pazienti senza diagnosi ha ideato un programma unico in Italia coinvolgendo due centri clinici italiani di riferimento per la genetica medica: la Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli. In più al programma ha aderito un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing). “Ottenere una diagnosi – si legge sul sito di Telethon – è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo da cui dedurre come evolverà, ma anche di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati”.
