Ricerca: identificati 102 geni associati all’autismo

Abbiamo parlato più volte di autismo: una malattia complessa, caratterizzata da gravi disturbi della comunicazione, del comportamento e dell’interazione con gli altri. Nel 10 per cento dei casi, tale patologia è determinata da cause organiche, come anomalie cerebrali. Nella restante parte, le cause non sono ancora state individuate con precisione, ma si sa che la genetica svolge un ruolo chiave, tant’è che da anni vengono condotti studi che si pongono l’obiettivo di individuare le mutazioni che possono essere in relazione con la malattia.

Pochi anni fa, nel 2015, erano stati individuati 65 geni. Recentemente, una nuova ricerca internazionale, realizzata da un team di scienziati della Mount Sinai School of Medicine e pubblicata sulla rivista Cell, ha permesso di scoprire ben 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, in quello che è lo studio genetico più vasto condotto fino ad oggi su questa malattia.

Sono stati analizzati i dati di oltre 35.000 persone, di cui 12.000 affette da autismo, dati messi a disposizione dall’Autism Sequencing Consortium, integrando le mutazioni ereditarie con le mutazioni de novo (mutazioni presenti solo nella cellula uovo o nello spermatozoo dei genitori, che sono quindi trasmesse al figlio anche se non presenti nei genitori). Si sono potuti così rilevare i geni associati al rischio di autismo e, tra questi, sono stati identificati 49 geni associati anche ad altri disturbi dello sviluppo. I geni associati all’autismo influiscono sullo sviluppo o sulla funzione del cervello, e riguardano sia i neuroni eccitatori (che stimolano l’attivazione di altri neuroni) che i neuroni inibitori (che portano all’inattivazione dei neuroni con cui comunicano).

Come ha affermato Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver Autism Center for Research and Treatment presso l’Icahn School of Medicine del Monte Sinai, “questo è uno studio di riferimento, sia per le sue dimensioni che per il grande sforzo collaborativo internazionale richiesto. Grazie all’identificazione di questi geni, possiamo iniziare a capire quali cambiamenti cerebrali sono alla base dei disturbi dello spettro dell’autismo e iniziare a considerare nuovi approcci terapeutici”.

“Ora – ha aggiunto – disponiamo di strumenti specifici e potenti che ci aiutano a comprendere le basi molecolari e cellulari della patologia e nuovi farmaci saranno sviluppati sulla base della nostra nuova conoscenza delle basi molecolari dell’autismo”.