Il termine medico “agenesia” descrive l’assenza completa di un organo, a causa di uno sviluppo embrionale errato. Gli episodi di agenesia, quindi, sono anomalie anatomiche di natura congenita. Non deve essere confuso l’aplasia, che indica, invece, il mancato sviluppo di un organo o tessuto. Tra gli organi che sono vittime frequenti di questa malformazione, rientrano i reni, oltre che l’utero e i testicoli.
L’agenesia renale, riconosciuta anche come RA, è una malformazione dell’apparato renale, caratterizzata dalla totale assenza di sviluppo di uno o di entrambi i reni, rispettivamente RA monolaterale e RA bilaterale, fin dalla nascita ed è associata all’assenza del/degli uretere/i. L’incidenza annuale di RA è stimata in circa 1/2.000.
La prevalenza fetale dell’agenesia renale bilaterale in Europa è stata stimata in 1/8.500. Per motivi ancora non ben noti, la mancanza di uno o entrambi i reni dalla nascita risulta essere più comune nella popolazione di sesso maschile.
La maggior parte dei pazienti infermi presenta RA monolaterale ed è asintomatica, se il rene controlaterale è completamente funzionante; in questi casi il difetto viene di solito scoperto casualmente. Tuttavia, l’ipertensione, la proteinuria e l’insufficienza renale possono svilupparsi nel lungo periodo (20-50% dei casi all’età di 30 anni).
La RA monolaterale si associa occasionalmente ad anomalie del tratto genitale omolaterale (ad esempio, ipoplasia delle vescicole seminali e assenza dei dotti deferenti), cardiopatie (come i difetti del setto atriale o ventricolare) e anomalie gastrointestinali, tra cui l’atresia anale. La RA bilaterale è caratterizzata dalla totale assenza di sviluppo del rene, assenza degli ureteri e, conseguentemente, assenza della funzione renale nel feto, che esita nella sequenza di Potter con ipoplasia polmonare associata a oligoidramnios, letale nel periodo immediatamente successivo alla nascita.
In particolare, l’agenesia renale è dovuta al mancato sviluppo della gemma ureterale e del mesenchima del metanefros. Può essere causata dalle mutazioni di alcuni geni, dal diabete mellito materno o dall’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza. Nei casi familiari, la RA monolaterale ha una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta, a differenza della RA bilaterale, autosomica recessiva.
Ci si accorge di questa anomalia tramite ecografia dalla 16a settimana, ed è importante ricercare sempre la presenza di un eventuale rene ectopico e distinguere i surreni dai reni. Le ghiandole surrenali infatti, sono spesso ingrandite nel secondo trimestre, ad aspetto discoide, e possono essere scambiate per i reni. Esse tendono però ad essere ipoecogene, non hanno una capsula ben definita e non presentano la pelvi renale centrale con il contenuto liquido e non è necessaria alcuna terapia. La diagnosi prenatale è difficile e spesso manca, dal momento che i liquido amniotico e il riempimento vescicale sono normali.
Risultano essenziali controlli periodici per assicurarsi che l’unico rene presente, nel caso della RA monolaterale, sia in salute senza alcun tipo di problema. Per di più, l’agenesia renale monolaterale, di solito, permette al bambino di condurre una vita pressoché normale. Il rene presente e funzionante, infatti, di regola ipertrofico, tende a sopperire quello mancante e, quindi, svolge anche le funzioni tipiche di quest’ultimo. Tuttavia, a lungo termine è possibile lo sviluppo di una ipertensione renale.
L’agenesia bilaterale, invece, è più grave poiché causa notevoli complicanze al nascituro piccolo, come la dolicocefalia (forma allungata e stretta del cranio), deformità del viso come orecchi flosci e naso largo e piatto, l’ipoplasia polmonare e anomalie anorettali e all’apparato scheletrico dove si verifica, in particolare, una ridotta biometria del torace. Fortunatamente l’agenesia bilaterale ha un’incidenza molto bassa, che si attesta intorno a 2 casi su 10.000 neonati.
Tipologie e cause dell’agenesia renale nel neonato
