Tumore al seno: novità sul gene Jolie

La mutazione del gene BRCA1, il “gene Jolie”, aumenta fino a otto volte il rischio di cancro, ma secondo quanto è emerso uno studio dell’università di Southampton, chi è affetto da tumore al seno ha le stesse probabilità di sopravvivenza dei pazienti che non hanno il Dna mutato.

Qualche anno fa le scelte di salute della famosa attrice americana Angelina Jolie sono state al centro della cronaca dei media internazionali.  L’ex moglie di Brad Pitt nel 2015 si è sottoposta ad un secondo un intervento chirurgico preventivo per farsi rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio, dopo aver eseguito già nel 2013 una doppia mastectomia per evitare il rischio di ammalarsi di tumore in quanto predisposta geneticamente.
La Jolie infatti, è arrivata a farsi rimuovere sia i seni che gli organi riproduttivi, dopo aver scoperto, tramite un prelievo di sangue, la mutazione del gene BRCA1, ovvero il rischio di ammalarsi di cancro al seno e ovarico che è pari rispettivamente all’87% e al 50%.
La mutazione del gene BRCA1 aumenta fino a otto volte il rischio di cancro, ma secondo quanto è emerso uno studio dell’università di Southampton pubblicato dalla rivista Lancet Oncology, chi è affetto da tumore al seno ha le stesse probabilità di sopravvivenza dei pazienti che non hanno il Dna mutato. Lo studio ha quindi messo in discussione la decisione dell’attrice americana che da quel momento aveva portato alla ribalta il problema, scatenando polemiche, tanto che il gene BRCA è stato ribattezzato gene Jolie.
Lo studio è arrivato a tale conclusione dopo aver esaminato i dati di 2733 donne tra i 18 e i 40 anni che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% aveva la mutazione. A dieci anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza. “Questo ci dice che l’intervento radicale non deve essere fatto subito, insieme agli altri trattamenti – ha affermato alla Bbc Diane Eccles, autore principale dello studio – anche se probabilmente la mastectomia può dare benefici a lungo termine, venti o trent’anni dopo la diagnosi iniziale”.
In sostanza, il messaggio è quello di essere cauti nelle scelte radicali, ma anche di non abbassare mai la guardia soprattutto perché oggi,  secondo i dati, il tumore al seno è la più frequente neoplasia diagnosticata nelle donne in tutte le fasce di età. I fattori di rischio sono legati allo stile di vita, all’età e alla genetica: il 5-7% dei tumori al seno è ereditario.
Il professore Saverio Danese, Direttore Ginecologia e Ostetricia 4 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, ha spiegato in un’intervista  a Mutua Mba, che “il fattore genetico incide parecchio soprattutto se in famiglia ci sono 2 o più persone che hanno avuto queste neoplasie. Il caso Jolie ha portato alla ribalta il problema e l’attenzione nei confronti degli esami di screening. Oggi la guaribilità dal cancro al seno si è attestata intorno all’85%-90%, ma si potrebbe parlare del 98% se tutte le donne eseguissero i relativi esami per una diagnosi sempre più precoce”.
Professor Danese a che età è maggiore la probabilità di ammalarsi di cancro sapendo che ci sono stati più casi in famiglia?
“Purtroppo si abbassa intorno ai 40 anni quando si hanno più casi in famiglia”.
Con delle predisposizioni genetiche a che età consiglia di sottoporsi  a esami di screening approfonditi?
“Per i casi in cui c’è un solo caso di familiarità, il mio consiglio è quello di aumentare l’attenzione con i dovuti esami di controllo ravvicinati, ma senza interventi mirati perché il rischio è generico, invece per i casi in cui è presente un’alta familiarità consiglio di effettuare il test genetico anche prima dei 40 anni, perché il rischio in questo caso è sicuro. Se il test risulta positivo questo può portare a dover fare delle scelte riproduttive. La paziente deve essere informata e indotta a fare dei figli il prima possibile perché una volta esaurita la fase riproduttiva si può pensare agli interventi chirurgici necessari per rimuovere le ovaie. E’ una fase delicata e anche traumatica per una donna che si trova davanti una scelta del genere, lo è ancor di più se non ha figli e ha intenzione di avere.”

Mutua Mba, società di mutuo soccorso, leader in Italia per numero di associati,  consiglia di sottoporsi regolarmente agli esami di screening.
Compiuti i 20 anni le donne possono eseguire una prevenzione “fai da te” attraverso l’autopalpazione del seno, almeno una volta al mese e controllare con il tatto se si sentono dei noduli. Una volta l’anno è comunque consigliabile fare la visita dal ginecologo per i controlli generici.
Al compimento del 30esimo anno si consiglia di aggiungere sull’agenda “rosa” un altro appuntamento, quello con il senologo per la visita senologica,
Il senologo, prima di cominciare l’esame clinico con l’osservazione e la palpazione delle mammelle, raccoglie tutte quelle informazioni utili per la diagnosi definitiva che sono: un’eventuale presenza di casi di tumore del seno in famiglia (nel caso dovessero esserci le donne tra i 40 e i 50 anni dovrebbero effettuare una volta l’anno una mammografia e una ecografia), a che età è comparso il primo ciclo mestruale o a che età è terminato, gravidanze, alimentazione e terapie ormonali.
Dopo i 60 anni la prevenzione oncologica è ancora più importante perché è proprio tra i 50 e i 70 anni che il rischio di sviluppare questo tumore è maggiore.
Gli esperti consigliano una mammografia ogni due anni almeno fino ai 75 anni perché la vita media si è allungata e si possono ottenere buoni risultati terapeutici anche in pazienti anziane.
Mutua Mba, crede nella prevenzione come arma principale in grado di combattere le neoplasie, in grado di diagnosticare precocemente le patologie al fine di assicurare una migliore aspettativa di vita. Per alcuni i piani assistenziali offerti dalla mutua sono previsti dei pacchetti di prevenzione oncologici (check-Up)  a seconda del sesso e della fascia di età.
“Mutua Mba –  ha detto Luciano Dragonetti consigliere di Mba   – garantisce delle strutture adeguate e all’avanguardia presenti nel nostro network che, in un’unica seduta sono in grado di provvedere all’erogazione del servizio e ad una refertazione immediata. I protocolli utilizzati per il check up oncologico sono complessi e suddivisi per sesso e età, motivi per i quali è indispensabile un’attenta e accurata prestazione, secondo i principi della prevenzione e dell’applicazione dei protocolli nella loro interezza”.