TUMORE OVARICO: ARRIVA IN ITALIA TERAPIA CONTRO 'MUTAZIONE JOLIE'

Presto nel nostro Paese sarà disponibile “Olaparib”, la prima target therapy approvata per il trattamento di mantenimento delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato positivo alla mutazione del gene BRCA, la cosiddetta “mutazione Jolie”
 
Ci sono ottime notizie per la lotta contro il tumore ovarico: presto nel nostro Paese arriverà “Olaparib”, la prima terapia per il trattamento del tumore ovarico con la mutazione del gene BRCA, nota ormai in tutto il mondo come “mutazione Jolie”, perché lo scorso anno l’attrice americana Angelina Jolie ha deciso di farsi asportare le ovaie per prevenire l’insorgenza del tumore.
Il tumore ovarico rappresenta ancora oggi la neoplasia ginecologica femminile più pericolosa, sia perché mancano strumenti efficaci di diagnosi precoce sia per le limitate possibilità di prevenzione. Fortunatamente la ricerca sta facendo grandi passi avanti. Come spiega Nicoletta Cerana, presidente di Acto onlus (Alleanza contro il tumore ovarico), “le maggiori conoscenze sulla malattia hanno permesso di formulare terapie mediche personalizzate e una chirurgia ad hoc. Inoltre, sono stati creati centri di cura specializzati, dove sono disponibili le strategie più all’avanguardia, con l’obiettivo di garantire alla donna un netto miglioramento della qualità di vita”.
“Olaparib”, sviluppata da AstraZeneca è stata presentata lo scorso 11 aprile in una conferenza stampa a Roma, ed è la prima target therapy approvata per il trattamento di mantenimento delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato positivo alla mutazione del gene BRCA. “Olaparib” agisce bloccando il poli-Adp-ribosio polimerasi (Parp), un enzima nucleare coinvolto in vari processi cellulari,tra cui la riparazione dei danni al Dna e la morte cellulare programmata. Se l’enzima viene bloccato, il Dna, danneggiato dalla mutazione BRCA, non viene riparato, la cellula tumorale muore e il tumore viene così ridimensionato, o comunque ne viene rallentata la crescita. Secondo gli esperti, grazie alla nuova terapia, la sopravvivenza media delle pazienti aumenterà fino a oltre 11 mesi, riducendo il rischio di progressione di malattia o di decesso oltre l’80%.
Il carcinoma ovarico è il sesto tumore più diffuso tra le donne ed è il più grave (50% di mortalità) rientrando tra le prime 5 cause di morte per tumore tra le donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni. Ogni anno, nel mondo, colpisce oltre 250.000 donne e ne uccide 150.000. In Europa rappresenta il 5% di tutti i tumori femminili. In Italia circa 37.000 donne convivono con questo tumore, ogni anno si diagnosticano 6.000 nuovi casi (10.2 casi per 100mila pazienti/anno) e, secondo il Registro tumori,  il numero delle nuove diagnosi è in crescita.
Con la mutazione Brca, le probabilità di sviluppare un tumore possono aumentare fino al 46%, rispetto all’1,8% della popolazione generale. Per gli esperti, la mutazione Brca è presente nel 15-25% delle pazienti con tumore ovarico.
Questo tumore è molto insidioso, sia perché nelle fasi iniziali non dà sintomi, sia perché non esistono attualmente strumenti di prevenzione (come il vaccino o come il pap test per il tumore della cervice) né test di screening precoce (come la mammografia per il tumore al seno). Per questo, purtroppo, in più del 60% dei casi, viene diagnosticato tardivamente quando è già in stadio avanzato e questo influenza pesantemente l’esito delle cure.
Tutte le donne sono a rischio di tumore ovarico, con una probabilità pari all’1,8 per cento. Per alcune, che hanno ereditato uno oppure entrambi i geni responsabili del carcinoma ovarico BRCA 1 e BRCA 2 e sono circa il 20 per cento di chi si ammala, questa percentuale sale parecchio. Per sapere se si è portatrici di questi geni, che comunque non significa malattia certa, ma solo una maggiore predisposizione ad ammalarsi, bisogna fare un test genetico, consigliato soprattutto alle donne sane che in famiglia hanno uno o più casi di tumore al seno o all’ovaio. Nel caso di Angelina Jolie, questi tumori avevano colpito sia la mamma che la zia. L’attrice americana ha certamente dato l’esempio, ma sono ormai diversi anni che la medicina ha sancito l’importanza dei test genetici per prevenire e contrastare i tumori.
L’arrivo in Italia di “Olaparib” rappresenta  l’occasione per riflettere ancora di più sull’importanza dei test molecolari, il cui accesso in Italia però non è ancora omogeneo in tutte le Regioni.
Per Sandro Pignata, direttore del reparto uro-ginecologico dell’Istituto dei Tumori Pascale di Napoli, “la nuova terapia ha un impatto importante sui percorsi diagnostico terapeutici del tumore ovarico: i test molecolari assumono un ruolo più centrale, sia ai fini terapeutici, sia in ottica preventiva. I test permettono, infatti, di individuare la presenza di una mutazione nelle pazienti, offrendo loro un trattamento mirato, ma consentono anche di identificare i familiari a rischio all’interno di un percorso preventivo”.
“‘Olaparib’ – ha aggiunto – rappresenta un’opzione terapeutica innovativa, che ha dimostrato di migliorare la storia naturale della malattia nelle pazienti con un tumore ovarico positivo alla mutazione Brca. Il suo arrivo deve essere accolto con entusiasmo, perché dimostra come la ricerca sia attiva e stia facendo passi da gigante anche nel campo del tumore ovarico, dove i farmaci biologici continuano a essere rari”.
Mutua MBA, società di mutuo soccorso leader nel campo della sanità integrativa, raccomanda a tutte le donne di non sottovalutare in nessun modo possibili sintomi. Dolori e gonfiore addominale, stitichezza o difficoltà digestive non devono essere trascurati, soprattutto se durano per settimane e se non sono mai stati presenti. Attenzione poi allo stile di vita: obesità, fumo, alcool, poca attività fisica possono aumentare il rischio di ammalarsi. Ricordiamoci sempre che la salute è il nostro bene più prezioso, e uno stile di vita sano è il primo passo per stare bene.