Tumori cerebrali, una terapia sperimentale del Bambino Gesù accresce l’aspettativa di vita dei bambini

In Italia, in base ai dati AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), sono colpiti dai tumori del sistema nervoso centrale circa 20 bambini su un milione. Il numero di nuove diagnosi di tumori cerebrali è di 350-400 all’anno, e più o meno un tumore del sistema nervoso centrale su 10 è un ependimoma, raro tumore cerebrale appartenente a un gruppo di tumori chiamati gliomi. A questo proposito l’Ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, tra i primi Centri a livello internazionale ad aver sperimentato una cura basata sulla caratterizzazione genetica molecolare del tumore di ciascun paziente coinvolto nella ricerca e sull’uso di farmaci mirati, ha presentato i risultati dello studio pubblicato sulle pagine della rivista scientifica Therapeutic Advances in Medical Oncology. La ricerca è durata 4 anni e ha coinvolto 25 pazienti di età compresa tra i 5 e i 14 anni.

Nello specifico, si tratta di una terapia sperimentale che aumenta l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti a cui è stato diagnosticato un tumore cerebrale molto aggressivo e inoperabile: il glioma diffuso della linea mediana.

I gliomi diffusi della linea mediana sono tumori tipici dell’età pediatrica caratterizzati, per oltre il 90%, da mutazioni della proteina H3K27M. A questa si associano altre anomalie genetiche che possono variare da caso a caso. Si sviluppano nelle strutture mediane del cervello, tra le quali il ponte, la parte del tronco encefalico che regola funzioni vitali come il respiro e l’attività cardiaca. Questi tumori tendono a diffondersi rapidamente e a infiltrarsi in profondità. A causa della loro sede, non possono essere asportati chirurgicamente.

Come informa l’ospedale dalla Santa Sede, la terapia sperimentale si è basata sullo studio delle caratteristiche genetiche del tumore di ciascun paziente interessato dalla ricerca: porzioni di tessuto tumorale ottenute tramite biopsia sono state analizzate alla ricerca di anomalie genetiche che potessero essere il bersaglio di farmaci già disponibili. Questa fase di indagine genetica sui tumori è stata possibile grazie a tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) per la diagnosi molecolare avanzata, disponibili nei Laboratori di Diagnostica dell’Ospedale.

In base ai risultati di laboratorio, oltre alla terapia standard, a 9 bambini su 25 è stato possibile somministrare in un secondo momento anche farmaci ‘target’, cioè diretti contro le specifiche mutazioni individuate nel loro tumore. Nei pazienti trattati con la terapia personalizzata non sono stati rilevati effetti collaterali gravi e la sopravvivenza media è passata da meno di 12 mesi dalla diagnosi a circa 24 mesi.