Vent’anni fa la prima mappatura del genoma umano

Era il 14 aprile del 2003 e da Washington arrivava una notizia che certamente ha cambiato il futuro della genetica. In quell’occasione infatti il consorzio pubblico internazionale annunciò il completamento della mappatura del genoma umano, un risultato equivalente a molti altri progressi realizzati dall’uomo nel corso del Novecento. La conquista dell’intera sequenza del DNA umano non ha rappresentato soltanto un risultato scientifico straordinario, ma ha cambiato il modo di pensare alla scienza avviando l’era della condivisione, in tempi brevi, di dati genetici accessibili, la cui importanza è nota oggi più che mai considerato l’attuale contesto pandemico. Il primo genoma virale è stato reso disponibile i primi giorni di gennaio 2020 da un gruppo di ricercatori cinesi che lo aveva sequenziato.

Per quale ragione è così importante eseguire la mappatura del Dna? Uno dei desideri più condivisi è di poter conoscere il proprio futuro scoprendo i propri punti deboli e cercando di prevenire, nei casi più acuti almeno rallentare, patologie gravi. Questo è possibile mediante l’osservazione della mappa dei geni. Il primo ad analizzare il Dna è stato Francis Collins, che con Venter e Clinton aveva già comunicato al mondo che la sequenza del genoma umano era stata completata. Solo nel 2019 tuttavia la scienza ha ottenuto una vera e propria mappa ad alta definizione del Dna che mette in evidenza i punti più fragili del Dna umano nei quali si concentrano le eventuali mutazioni. Pubblicata sulla rivista Science, consente di capire quali sono gli elementi che rendono unico ciascun individuo e fornisce i numeri delle possibili combinazioni dalle quali può emergere un individuo. La mappa è stata ottenuta dalla DeCode genetics,  società del gruppo Amgen da trent’anni è impegnata nel raggruppamento dei dati ricavati dallo studio a tappeto della popolazione islandese.

Utilizzando gli elementi emersi dalla sequenza del dna di oltre 150 mila islandesi infatti il team di ricercatori ha potuto osservare nel dettaglio la posizione, la velocità e la connessione tra due fattori chiave che regolano l’evoluzione umana e la ricombinazione genetica e le nuove mutazioni. Dallo studio è emerso come le donne contribuiscano maggiormente alla ricombinazione (l’età materna, si legge, influisce sulle anomalie cromosomiche) mentre gli uomini alle nuove mutazioni, e come queste ultime siano una delle principali fonti di malattie rare dell’infanzia.

Il genoma umano è costituito da una sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell’Homo sapiens, DNA nucleare e DNA mitocondriale compresi. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all’incirca 20 mila geni codificanti per proteine.